A a-1-antitripsina é um inibidor da proteinase que exerce a sua ação especialmente sobre as serina-proteases. Tanto um déficit hereditário de a-1-antitripsina como um valor aumentado no quadro de uma reação da fase aguda é acompanhado de um quadro clínico específico. As doenças deficitárias de a1-antitripsina têm frequentemente origem genética. A sintomatologia só se torna evidente a partir de concentrações de 30 a 40% do normal, sobretudo em doenças hepáticas e pulmonares. Crianças são afetadas predominantemente por doença hepática; adultos tendem mais para infecções pulmonares. Em fumantes homozigotos adultos com déficit hereditário de a-1-antitripsina desenvolve-se uma dispneia ou um enfisema 20 anos, em média, mais cedo que em não fumantes. As doenças hepáticas devidas a um déficit hereditário de a1-antitripsina podem apresentar concentrações séricas normais, se existe uma reação inflamatória aguda do parênquima hepático. Valores aumentados de a1-antitripsina não são devidos a anomalias genéticas, mas, na maior parte das vezes, a uma reação de fase aguda em infecções e inflamações. As concentrações podem então chegar a atingir o triplo da normal. Após gravidez ou contracepção oral observam-se igualmente valores aumentados.