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O Exame
TALFA - PESQUISA DE MUTAÇÕES NOS GENES HBA1 E HBA2 - ALFA TALASSEMIA
SINÔNIMOS: ALFATALASSEMIA, GLOBINA ALFA, GLOBINOPATIAS, HBA1 E HBA2
TUSS: 40304973 CID10: D56
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
MEIO(S) DE COLETA
Sangue: Tubo com EDTA (roxo)
Swab bucal: Kit coletor específico
PRAZO
25 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
4 mL
Método
MÉTODO
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
GENES ANALISADOS
HBA1 e HBA2
Formulário
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
SANGUE TOTAL
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MOL Salus:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 29/01/2025.
 

SWAB BUCAL
Instruções de coleta
Seguir as orientações contidas no kit de coleta.
 

Instruções de distribuição
Distribuição MOL Salus:
Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 29/01/2025.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, caracterizadas por anemia hemolítica e hipocromia nas hemácias. Existem vários tipos de talassemia já que as mutações podem ocorrer em diferentes tipos de cadeias polipeptídicas, cada uma delas com manifestações clínicas e bioquímicas próprias.
Nas talassemias há alteração quantitativa na produção das cadeias polipeptídicas da hemoglobina levando a um desequilíbrio, que é classificado de acordo com a cadeia afetada. Se a produção de cadeias alfa está diminuída é chamada de Talassemia Alfa e o desequilíbrio acarretado é na "sobra" de cadeias beta. Por outro lado, se a produção de cadeias beta é que está diminuída estamos diante de uma Talassemias Beta com "sobra" na produção de cadeias alfa.
Este teste avalia a presença de mutações nos genes HBA1 e HBA2. Os testes genéticos da HBA1 e HBA2 detectam 90% das deleções e 10% de mutações pontuais nestes genes.

Obrigatório o envio do pedido médico e histórico clínico.
DOENÇAS RELACIONADAS
Alfa-talassemia
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