Este teste realilza a análise de deleções e duplicações nos genes HBA1 e HBA2. As talassemias são um grupo heterogêneo e numeroso de alterações hereditárias da hemoglobina, resultantes de alterações genéticas que limitam, em graus variáveis, a síntese de uma das cadeias da globina. A alfa-talassemia, forma mais comum na população brasileira, é causada pela perda de função de pelo menos dois dos quatro genes da alfa-globina (HBA1 e HBA2) em ambas as cópias do cromossomo 16. Estima-se que a deleção de pelo menos um dos genes da alfa-globina atinja quase 20% da população brasileira, designados como portadores silenciosos.