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O Exame
TRIAM
- TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
SINÔNIMOS:
SCREENING PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
CID10: E72, E70.2, E76., E70
ESPECIALIDADE:
Pediatria
Genética
Endocrinologia
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
URINA E PLASMA CONGELADOS
MEIO(S) DE COLETA
Plasma em heparina sódica (Tubo verde) e Frasco estéril protegido da luz
PRAZO
23 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
30,0 mL (urina) + 2,0 mL (plasma)
Método
MÉTODO
COLORIMÉTRICO; CROMATOGRAFIA CAMADA DELGADA; ELFA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grande grupo de distúrbios genéticos causados por deficiências enzimáticas, que podem resultar em interrupções metabólicas de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Este teste é útil, pois diagnosticar, rapidamente, determinados tipos de EIM é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos.
Observação:
COLORIMÉTRICO - Análise quantitativa.
CROMATOGRAFIA CAMADA DELGADA - Análise qualitativa, porém, resultados patológicos são reportados quantitativamente.
ELFA - Análise quantitativa.
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Cistinose, Mucopolissacaridose, Tirosinemia, Fenilcetonúria
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