O Exame
TRIAM - TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
SINÔNIMOS: SCREENING PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
CID10: E72, E70.2, E76., E70
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
URINA AMOSTRA ISOLADA E PLASMA
MEIO(S) DE COLETA
Plasma em heparina sódica (Tubo verde) e Frasco estéril
PRAZO
17 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sexta-feira
VOLUME MÍNIMO
Urina: 15 mL; Plasma: 2 mL
Método
MÉTODO
COLORIMÉTRICO; CROMATOGRAFIA CAMADA DELGADA; ELFA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
PLASMA
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando o tubo com o anticoagulante correspondente ao exame, homogeneizar, centrifugar a amostra, separar o plasma em tubo transporte de material e acondicionar conforme estabelecido para o exame.


Instruções de distribuição
Transportar congelado.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 2 dias refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 15 dias congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

URINA AMOSTRA ISOLADA
Instruções de coleta
Coleta Urina Amostra Isolada TRIAM:
- Urina: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última miccção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a miccção, coletar o jato médio.
 Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.

Instruções de distribuição
Transportar congelado.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 2 dias refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 15 dias congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 08/07/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grande grupo de distúrbios genéticos causados por deficiências enzimáticas, que podem resultar em interrupções metabólicas de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Este teste é útil, pois diagnosticar, rapidamente, determinados tipos de EIM é essencial para impedir o agravamento e a irreversibilidade dos sintomas, podendo representar a vida do paciente em alguns casos.

Observação:
COLORIMÉTRICO - Análise quantitativa.
CROMATOGRAFIA CAMADA DELGADA - Análise qualitativa, porém, resultados patológicos são reportados quantitativamente.
ELFA - Análise quantitativa.
DOENÇAS RELACIONADAS
Cistinose, Mucopolissacaridose, Tirosinemia, Fenilcetonúria
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