O Exame
EIM - ERROS INATOS DO METABOLISMO
CBHPM: 40311112 CID10:  E74.2, E72, E70.2, E70.0
Cobertura
Produção do Exame
Produção do exame
MATERIAL
URINA AMOSTRA ISOLADA CONGELADA E PROTEGIDA DA LUZ
MEIO(S) DE COLETA
Frasco estéril sem conservantes protegido da luz
PRAZO
3 dias úteis
REALIZAÇÃO
Segunda a sábado
VOLUME MÍNIMO
30  mL
Método
MÉTODO
TESTE COLORIMÉTRICO E CROMATOGRAFIA EM CAMADA DELGADA
Instruções
Instruções
Data revisão: 01/01/1900 00:00:00
Instruções de preparo
Medicação: Necessário informar medicamentos em uso.
 Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

Instruções de coleta
Coleta EIM:
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio, e fechar corretamente para não permitr a entrada de ar na amostra,
Não utilizar conservantes.

Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.

Instruções de distribuição
Transportar congelado e protegido da luz.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 15/02/2021.
 

Instruções de preparo
Medicação: Necessário informar medicamentos em uso.
 Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
 

Instruções de coleta
Coleta EIM:
Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio, e fechar corretamente para não permitr a entrada de ar na amostra,
Não utilizar conservantes.

Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.

Instruções de distribuição
Transportar congelado e protegido da luz.
 

Instruções de estabilidade
A amostra é estável por até 7 dias congelada.
 

Instruções de rejeição
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
 

Instruções  adicionais
Data de revisão: 15/02/2021.
 

Interpretação
INTERPRETAÇÃO
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Tais defeitos,  ocorrem devido a uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os erros metabólicos são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa pode levar ao comprometimento dos processos celulares. O teste de triagem visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico e  cada teste que compõe o perfil é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem.                                            
DOENÇAS RELACIONADAS
Galactosemia, Acidúrias orgânicas, Tirosinemia, Fenilcetonúria
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