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A1298 - MTHFR - MUTAÇÃO A1298C

Sinônimos: HIPERHOMOCISTEINEMIA

CID10: I82, I25, N96

Especialidade: Genética, Hematologia, Obstetrícia, Ginecologista

A1298 - MTHFR - MUTAÇÃO A1298C

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Prazo

5 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

2 mL

Método

PCR EM TEMPO REAL

Instruções

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

Interpretação

Este teste é utilizado para detectar a mutação A1298C (rs1801131) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença do alelo polimórfico A1298C foi relacionado à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

Doenças Relacionadas

Trombose venosa, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos

Outras informações

Links úteis

Uma segunda mutação comum no gene da metilenotetrahidrofolato redutase: um fator de risco adicional para defeitos do tubo neural?MTHFR metilenotetrahidrofolato redutase

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