F5F2 - FATOR V DE LEIDEN (G1691A) E PROTROMBINA (G20210A) - PESQUISA DE MUTAÇÃO

A mutação no gene do Fator V de Leiden é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20 -30% dos eventos de tromboembolismo venoso. A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. A protrombina é a proteína precursora da trombina. A mutação no gene da protrombina é associada com o aumento da concentração da protrombina plasmática e aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (Fator II) está associado ao aumento das concentrações de protrombina plasmática e, consequentemente, o risco em até três vezes de desenvolver trombose venosa. Caso a mulher seja portadora heterozigota para os dois genes (Fator V e Protrombina) o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149x se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Portanto, o exame de DNA de detecção da mutação para esses dois genes torna-se necessário em qualquer mulher que venha fazer o uso de anticoncepcional oral, que queira engravidar ou iniciar uma terapia de reposição hormonal.

Trombose venosa, Acidente vascular cerebral isquêmico (AVC)

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