AG3HU - ÁCIDO GLUTÁRICO/3-HIDROXIGLUTÁRICO - ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO I - DETECÇÃO

CID10: E72.3, G24, P94.2

Especialidade: Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

URINA

Meio(s) de Coleta

Frasco Estéril

Prazo

47 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

25 mL

Método

CROMATOGRAFIA LÍQUIDA / ESPECTROMETRIA DE MASSAS

Instruções

Instruções de Coleta

Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.

Instruções de Distribuição

Transportar congelado.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C ou por até 15 dias congelada.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Interpretação

O ácido glutárico e o ácido 3-hidroxiglutárico são ácidos orgânicos cuja presença em níveis elevados na urina está associada à acidúria glutárica tipo I, um distúrbio metabólico genético causado pela deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase. A análise é utilizada para detectar esse acúmulo anormal, auxiliando no diagnóstico precoce da doença, que pode causar lesões neurológicas graves, especialmente em crianças. O exame é fundamental em casos de suspeita clínica ou histórico familiar de erro inato do metabolismo.

Doenças Relacionadas

Acidúria glutárica tipo I (GA1), Distonia, Hipotonia

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