AGPAT - SÍNDROME BERARDINELLI (AGPAT2) - SEQUENCIAMENTO

Sinônimos: BSCL, LIPODISTROFIA CONGÊNITA DE BERARDINELLI-SEIP

CID10: E88.1

Especialidade: Genética, Pediatria, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

12 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/04/2022.

Interpretação

A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip (BSCL) é diagnosticada geralmente no nascimento ou pouco depois, devido à ausência de adipócitos funcionais, os lipídios se armazenam em outros tecidos, inclusive nos músculos e no fígado. Os indivíduos afetados desenvolvem resistência à insulina. Virtualmente, todos os indivíduos apresentam hepatomegalia secundária à esteatose hepática. Todos esses pacientes apresentam hipertrofia dos músculos esqueléticos. Em 20-25% dos casos, ocorre hipertrofia cardiomiopática, que é uma causa de morte importante por insuficiências cardíacas e mortalidade precoce. A transmissão é autossômica recessiva. Foram identificados dois genes: AGPAT2 (9q34), que codifica para uma enzima (1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2) implicada na síntese de triglicérides, e BSCL2 (11q13), que codifica para a proteína seipina. Observa-se um déficit intelectual na maioria de pacientes portadores de mutações no gene BSCL2. O diagnóstico é baseado na imagem clínica e nas análises bioquímicas e pode ser confirmado por um estudo molecular.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Berardinelli-Seip

Genes analisados

AGPAT2

Exames Relacionados

BSCL2 - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE BERARDINELLI (BSCL2)

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