BSCL2 - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE BERARDINELLI (BSCL2)

A lipodistrofia congênita de Berardinelli-Seip (BSCL) é uma condição diagnosticada geralmente no nascimento ou pouco depois, devido à ausência de adipócitos funcionais. Os lipídios se armazenam em outros tecidos, inclusive nos músculos e no fígado. Os indivíduos afetados desenvolvem resistência à insulinae, e, todos os indivíduos apresentam hepatomegalia secundária à esteatose hepática, além de hipertrofia dos músculos esqueléticos. Em 20-25% dos casos, ocorre também a hipertrofia cardiomiopática, que é uma causa de morte importante por insuficiência cardíaca. O diagnóstico da BSCL é baseado na imagem clínica e nas análises bioquímicas e pode ser confirmado por um estudo molecular. Este teste realiza a análise do gene BSCL2 por NGS.