Guia de ExamesDB diagnosticosDB diagnosticos

Fale Conosco

Entre em contato conosco

0800 643 0376

© 2026 - Grupo DB - Todos os direitos reservados.

Guia de ExamesDB molecularDB molecular

ALDOB - INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (A149P, A174D, N334K - ALDOB) - SCREENING

Sinônimos: GENE ALDOB, MUTAÇÕES A149P, A174D, N334K

CID10: E74.1

Especialidade: Gastroenterologia, Genética

ALDOB - INTOLERÂNCIA A FRUTOSE (A149P, A174D, N334K - ALDOB) - SCREENING

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO SANGER

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 14/04/2022.

Interpretação

Interpretação

Este teste realiza a pesquisa das variantes A149P, A174D e N334K no gene ALDOB. A intolerância hereditária à frutose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência da aldolase B. Os indivíduos afetados sofrem dor abdominal, vômitos, hipoglicemia depois da ingestão de frutose, sacarose ou sorbitol. A ingestão contínua destes açúcares causa lesões renais e hepáticas, as quais eventualmente derivam em cirrose e algumas vezes em morte, particularmente em crianças pequenas.

Doenças Relacionadas

Intolerância hereditária a frutose (IHF)

Genes analisados

ALDOB

Exames Relacionados

ALDOB

SANGUE TOTAL

FRUT

SORO

FRUTU

URINA AMOSTRA ISOLADA

GLI

SORO

Fale Conosco

Entre em contato conosco

0800 643 0376

© 2026 - Grupo DB - Todos os direitos reservados.