ANGIOH - PAINEL ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO

CID10: D84.1

Especialidade: Genética, Alergologia, Dermatalogia, Imunologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

28 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

Este painel realiza a análise dos genes ANGPT1, F12, PLG e SERPING1 para Angioedema hereditário. A Angioedema hereditário é uma doença genética rara com uma frequência estimada de 1:50.000 causada por variantes patogênicas no gene SERPING1. As principais manifestações clínicas são episódios recorrentes de edema submucoso ou subcutâneo não-pruriginoso, com duração de 2 a 5 dias, sendo a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas as regiões mais comumente afetadas. Manchas cutâneas eritematosas podem aparecer antes dos ataques de angioedema, pode-se classificar o angioedema hereditário em tipo 1 e 2.

Doenças Relacionadas

Angioedema hereditário (AEH)

Genes analisados

ANGPT1, F12, PLG, SERPING1

Outras informações

Links úteis

Angioedema hereditário

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