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APCS - POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)

Sinônimos: POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR, CÂNCER COLORRETAL, APC, SÍNDROME DE GARDNER

CID10: D12.6

Especialidade: Gastroenterologia, Genética

APCS - POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (APC)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição APCS: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/06/2024.

Interpretação

Interpretação

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um aumento do risco para o surgimento de tumores colorretais. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade variada entre os indivíduos heterozigotos. Ocorre proliferação tumoral quando esses controles inibitórios são desregulados pela mutação. Os principais genes supressores de tumor relacionados ao câncer colorretal são o gene APC e o gene p53. Este teste realiza a análise do gene APC por NGS.

Doenças Relacionadas

Polipose adenomatosa familiar

Genes analisados

APC

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APCM

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APCS

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PAFAM

SANGUE TOTAL

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