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BGSI - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GLICOSIDASE

Sinônimos: BETA GLUCOSIDASE, DOENCA DE GAUCHER, GLICOCEREBROSIDASE E GLICOSIL CERAMIDASE, BETA-GLICOSÍDEO GLICOSIL HIDROLASES

CID10: E75.2

Especialidade: Hematologia, Genética

BGSI - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GLICOSIDASE

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro *Preencher totalmente no mínimo 1 círculo contido no cartão de coleta.

Prazo

12 dias úteis

Realização

Segunda, quarta e quinta-feira

Volume Mínimo

1 círculo totalmente preenchido

Método

ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM (MS/MS)

Instruções

Instruções de Coleta

Coleta BGSI: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 18/09/2025.

Interpretação

Interpretação

A beta-glicosidase possui a função de hidrólise de um substrato lipídico chamado glicocerebrosídeo, no interior de lisossomos. A alteração no gene que produz esta enzima, reduz seus níveis, impedindo a decomposição do substrado com a rapidez necessária, e consequentemente ocorre o seu acúmulo nos lisossomos, caracterizando a Doença de Gaucher.

Doenças Relacionadas

Doença de Gaucher

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GGDG

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

MIELO

MEDULA ÓSSEA

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