GGDG - SEQUENCIAMENTO DO GENE GBA PARA DOENÇA DE GAUCHER

A doença de Gaucher (DG), de herança autossômica recessiva, apresenta um espectro clínico que abrange desde indivíduos assintomáticos até formas de letalidade perinatal. A DG tipo 1 é caracterizada pela presença de osteopenia, lesões focais osteolíticas ou osteonecrose identificadas no estudo radiográfico, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, doença pulmonar e ausência de lesão de SNC.Os tipos 2 e 3 são caracterizados pela presença de doença neurológica primária. O tipo 2 tem início antes dos 2 anos de vida, com pouco desenvolvimento neuropsicomotor e progressão rápida com óbito entre 2 e 4 anos de vida. Já o tipo 3 apresenta curso de evolução mais lento, com sobrevida até a 3a ou 4a décadas. A forma letal está associada com alterações ictiosiformes da pele e hidropsia fetal não-imunológica.