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BIOT - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE

Sinônimos: DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE, DBT, BIOTIN-AMIDO-HIDROLASE

CID10: E88.9

Especialidade: Pediatria, Endocrinologia

BIOT - DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BIOTINIDASE

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE CAPILAR

Meio(s) de Coleta

Papel filtro *Preencher totalmente no mínimo 1 círculo contido no cartão de coleta.

Prazo

12 dias úteis

Realização

Segunda, quarta e quinta-feira

Volume Mínimo

1 círculo totalmente preenchido

Método

FLUORIMETRIA

Instruções

Instruções de Coleta

Coleta BIOT: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. Exame aceito para recém-nascidos e crianças até 2 meses de idade.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Envolver o local do cartão com amostra em papel alumínio e colocar dentro do envelope de coleta.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/11/2025.

Interpretação

Interpretação

A biotina é uma vitamina do complexo B, essencial para o ser humano, pois está envolvida em importantes processos metabólicos, como a gliconeogênese, a síntese de ácidos graxos e o catabolismo de vários aminoácidos de cadeia ramificada, além de ter a função de ativar as carboxilases (enzimas capazes de transportar grupos carboxílicos). A biotinidase é uma enzima fundamental no metabolismo da biotina, pois é a responsável por sua recuperação, liberando-a da ligação com as carboxilases quando elas são degradadas. A deficiência da biotinidase é uma doença metabólica, autossômica recessiva, que resulta na depleção de Biotina endógena, originando deficiências múltiplas de carboxilases (DMC), e alterações nos demais processos biotina-dependentes. Os pacientes acometidos apresentam retardo mental, atraso no desenvolvimento psico-motor, convulsões, ataxia, crise convulsiva, hipotonia, perda auditiva, atrofia óptica, dermatites, alopécia, deficiência B imunológica e consequentemente, predisposição a infecções.

Doenças Relacionadas

Deficiência de biotinidase

Outras informações

Links úteis

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