EMDB - ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE - NGS

O déficit de biotinidase é uma forma de aparição tardia do déficit múltiplo de carboxilases, um erro congênito do metabolismo que, se não for tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldade para respirar, hipotonia, erupções na pele, alopecia, perda de audição e retardo no desenvolvimento. O déficit de BTD é causado por mutações no gene BTD (3p25), dando lugar a uma atividade reduzida ou ausente de BTD. O déficit de BTD é herdado como um traço autossômico recessivo. O aconselhamento genético é recomendado para pais de filhos afetados. Os pais são forçadamente portadores heterozigotos assintomáticos. Este teste realiza o sequenciamento do gene BTD.