EMDB - ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE - NGS

Sinônimos: BTD

CID10: E88.9

Especialidade: Pediatria, Endocrinologia, Genética, Aconselhamento genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

Instruções

Interpretação

O déficit de biotinidase é uma forma de aparição tardia do déficit múltiplo de carboxilases, um erro congênito do metabolismo que, se não for tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldade para respirar, hipotonia, erupções na pele, alopecia, perda de audição e retardo no desenvolvimento. O déficit de BTD é causado por mutações no gene BTD (3p25), dando lugar a uma atividade reduzida ou ausente de BTD. O déficit de BTD é herdado como um traço autossômico recessivo. O aconselhamento genético é recomendado para pais de filhos afetados. Os pais são forçadamente portadores heterozigotos assintomáticos. Este teste realiza o sequenciamento do gene BTD.

Doenças Relacionadas

Deficiência de biotinidase

Genes analisados

BTD

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