BTKS - SEQUENCIAMENTO DO GENE BTK

A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X (XLA) é uma imunodeficiência caracterizada por infecções bacterianas recorrentes em pacientes do sexo masculino nos dois primeiros anos de vida. A otite recorrente é a infecção mais comum antes do diagnóstico. Cerca de 60% dos paciente com XLA são diagnosticados, quando desenvolvem uma infecção grave, potencialmente mortal, como a pneumonia, empiema, meningite, sepse, celulite ou artrite séptica. S. pneumoniae e H. influenzae são os organismos mais comuns encontrados antes do diagnóstico e podem continuar a causar sinusite e otite média depois do diagnóstico e início do tratamento com gamaglobulina. A diminuição no número de células B é o traço mais comum, mas o diagnóstico é estabelecido ou confirma-se apenas naqueles indivíduos que têm mutações no gene BTK. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene BTK.