PIMUD - PAINEL DE IMUNODEFICIÊNCIAS

O Painel de Imunodeficiências identifica mutações em 60 genes relacionados a diversas Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgE.

Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgE.

ADA, AICDA, BLNK, BTK, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, ELANE, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL12RB1, IL2RG, IL7R, JAK3, LRRC8A, MAGT1, MPO, MYD88, NCF2, NCF4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRF1, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SH2D1A, STAT1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, UNC13D, UNG, WAS, WIPF1, XIAP