PIMUD - PAINEL DE IMUNODEFICIÊNCIAS

CID10: D80, D71, D76.1, D81.2, A31, D82.0, D82.4

Especialidade: Genética, Imunologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

53 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 02/06/2022.

Interpretação

O Painel de Imunodeficiências identifica mutações em 60 genes relacionados a diversas Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgE.

Doenças Relacionadas

Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgE.

Genes analisados

ADA, AICDA, BLNK, BTK, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, ELANE, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL12RB1, IL2RG, IL7R, JAK3, LRRC8A, MAGT1, MPO, MYD88, NCF2, NCF4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRF1, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SH2D1A, STAT1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, UNC13D, UNG, WAS, WIPF1, XIAP

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