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CFTRML - ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA A FIBROSE CÍSTICA - MLPA

Sinônimos: GENE CFTR

CID10: E84

Especialidade: Pneumologia, Pediatria, Genética

CFTRML - ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA A FIBROSE CÍSTICA - MLPA

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

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  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: Solicita-se obrigatoriamente o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico e formulário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 28/08/2023.

Interpretação

Interpretação

O gene CFTR fornece informações para a produção de uma proteína chamada regulador de condução transmembrana da fibrose cística. Esta proteína funciona como um canal de cloro que regula o fluxo de outros íons pela superfície apical de células epiteliais. Mais de 1000 mutações no gene CFTR já foram identificadas. O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de fibrose cística, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos. Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene CFTR que pode explicar até 3% dos casos.

Doenças Relacionadas

Fibrose cística

Genes analisados

CFTR

Exames Relacionados

5HIAC

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CFTR

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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PGDR

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