FC5M - FIBROSE CÍSTICA - PESQUISA DE CINCO MUTAÇÕES DF508 - G542X -G551D - R553X - N1303K

CID10: E84

Especialidade: Pneumologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

8 dias úteis

Realização

Quinta-feira

Volume Mínimo

3 mL

Método

SEQUENCIAMENTO

Instruções

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e contaminação microbiana evidente.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 25/06/2024.

Interpretação

A fibrose cística é causada por alteração no gene CFTR, localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte de cloro e pela secreção e absorção de outros íons e água em tecidos epiteliais. Embora a mutação mais frequente na fibrose cística seja a DeltaF508, diversos pseudogenes foram encontrados associados à doença. A disfunção da proteína afeta especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Especificamente, este teste detecta a presença das mutações DF508, G542X, G551D, R553X e N1303K.

Doenças Relacionadas

Fibrose cística

Genes analisados

DF508, G542X, G551D, R553X e N1303K

Outras informações

Links úteis

CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR; CFTR Cystic fibrosis

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