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CGHSO - ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY PARA MUCOSA ORAL 1,8M

Sinônimos: ACGH, MICROARRAY-CGH, ARRAY-CGH, CMA, ANÁLISE GENÔMICA COMPARATIVA, CGH, BEAD ARRAY, SNP ARRAY, ARRAY GENÔMICO

CID10: F70, R62, Q90, O03, F84, Q99, G40, Q87

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia, Ginecologia, Obstetrícia

CGHSO - ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY PARA MUCOSA ORAL 1,8M

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Kit coletor específico

Prazo

20 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

Não aplicável

Método

INFINIUM GLOBAL DIVERSITY ARRAY WITH CYTOGENETICS (GDA-CYTO 1,8M)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0523 TERMO DE CONSENTIMENTO E FORMULÁRIO CITOGENÔMICA (ARRAY GENÔMICO)

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo CGHSO: Jejum: Não ingerir alimentos sólidos ou líquidos e não escovar os dentes na hora que antecede a coleta. Dados: É obrigatório o envio do formulário (disponível no site DB) preenchido corretamente, contendo hipótese diagnóstica e achados clínicos, via portal e-DB. Em caso de exames anteriores ou correlatos, enviar cópia dos laudos obtidos junto a documentação pelo portal. IMPORTANTE: este exame necessita das informações dos documentos para iniciar processamento técnico. O envio tardio dos documentos pode resultar em perda de estabilidade das amostras. Outros: Enviar amostra única para a realização deste exame. Para informações e dúvidas a respeito da coleta, entrar em contato com: assessoria.molecular@dbdiagnosticos.com.br

Instruções de Coleta

Coleta CGHSO: A coleta deste teste deve ser realizada utilizando swab específico fornecido pelo DB. Solicite o kit de coleta para a URA antecipadamente por meio do sistema de chamados (código do kit: 39473). Exame indisponível para compartilhamento de amostras. Amostras manipuladas não serão aceitas. Obrigatório envio do Termo De Consentimento e Formulário Citogenômica corretamente preenchido e cópia do pedido médico através do portal e-DB. A ausência dessa documentação impossibilita a realização do exame e o envio tardio pode gerar recoleta ou atraso na liberação do resultado. Para amostras sem condições mínimas de padrão de qualidade para liberação de resultados, recoletas poderão ser solicitadas até a data prevista para liberação do laudo.

Instruções de Distribuição

Distribuição CGHSO: Transportar e armazenar em temperatura ambiente. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. Para envios de materiais aos finais de semana, consulte seu representante sobre a logística disponível.

Interpretação

Interpretação

O exame de array genômico é utilizado para a investigação de deleções e duplicações, dissomia uniparental e perda de heterozigosidade em todo o genoma humano. Este método se baseia na hibridação do DNA do paciente com sondas fixadas em uma lâmina ("beadchip") seguida da comparação das intensidades de sinal fluorescente da amostra com referências in-silico. Por meio dessa tecnologia, é possível identificar desde pequenas alterações genômicas até grandes variações cromossômicas não balanceadas. O array genômico é indicado para a avaliação de condições como deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, presença de cromossomos marcadores, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos. Plataforma: Illumina Infinium Global Diversity Array with Cytogenetics (GDA-Cyto 1,8M).

Doenças Relacionadas

Deficiência intelectual, Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, Síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, Abortos, Transtorno do espectro autista, Malformações congênitas, Epilepsia, Síndromes de genes contíguos

Outras informações

Links úteis

Normas e diretrizes do ACMG para interpretação e relato de variantes constitucionais de número de cópias, incluindo aplicações pré-natal e pós-natal

Referências Bibliográficas

Normas e diretrizes do ACMG para interpretação e relato de variantes constitucionais de número de cópias, incluindo aplicações pré-natal e pós-natal: revisão 2021

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Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 30 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Rejeição CGHSO: Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia; Amostras com evidente proliferação microbiana.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 07/04/2026.