CHD7S - ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE CHARGE

CID10: Q87.8

Especialidade: Pediatria, Genética, Neurologia, Cardiologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A Síndrome de CHARGE (acrôcnimo para Coloboma, Cardiopatia congênita, Atresia de coanas, Atraso de crescimento e/ou desenvolvimento, Anomalias genitais e Anomalias do ouvido) é uma síndrome genética de ampla variedade fenotípica, onde os sintomas estão presentes com freqüência em diversas combinações e graus variados. Este teste realiza o estudo molecular do gene CHD7 cujas mutações estão associadas à mais das metade dos casos de Síndrome de CHARGE).

Doenças Relacionadas

Síndrome CHARGE

Genes analisados

CHD7

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