CID10: Q87.0, Q75.4, Q04.3, Q87.8, Q34.8, E84, Q82. 1, Q87.1, Q37, Q87, Q87.3, E75.2, Q87.1, Q87.8, Q75.8
Especialidade: Neurologia, Genética, Pediatria, Cardiologia, Endocrinologia
ACM - PAINEL PARA SÍNDROMES DE ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS
Material
SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL
Meio(s) de Coleta
Sangue total: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit de coleta específico
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Kabuki, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Joubert, Síndrome de Bardet-Biedl, Discinesia ciliar primária (ciliopatias), Fibrose cística, Xeroderma pigmentoso (XP), Síndrome de Cockayne, Fenda lábio-palatina não síndrômica familial, Fenda lábio-palatina síndrômica, RASopatias (síndrome de Legius, síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan plus), Síndrome de Sotos, Doença de Niemann-Pick, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Weaver, síndrome CHARGE, Síndrome auriculocondilar
Genes analisados
ACTB, ACTG1, ALMS1, AMER1, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1B, ARL6, ASXL1, ATR, B3GALTL, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BLM, BRAF, C2CD3, C5orf42, CBL, CC2D2A, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP63, CHD1, CHD7, CHRNG, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COLEC11, CREBBP, CTCF, CTNND1, DHCR7, DHODH, DLL4, DOCK6, DVL1, DYNC2H1, EBP, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFNB1, EFTUD2, EIF2S3, EIF4A3, ELP4, EOGT, EP300, EPG5, ERCC8, ESCO2, EYA1, EZH2, FAM20C, FBN2, FGD1, FGF10, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FOXC2, FOXL2, FRAS1, GATA3, GCM2, GJA1, GLE1, GLI3, GNAI3, GNAS, GPC3, GPR143, GRHL3, GSC, HDAC8, HMX1, HRAS, HSPA9, HYLS1, ICK, IFT140, IFT172, IFT80, IMPAD1, IRF6, JAG1, KAT6A, KCNJ2, KDM6A, KIAA1279, KIF7, KMT2A, KMT2D, KRAS, LMNA, LMX1B, LZTFL1, MAP2K1, MAP2K2, MAPRE2, MASP1, MBTPS2, MEIS2, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MSX1, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEDD4L, NEK1, NF1, NFIX, NIPBL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRXN1, NSD1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAX3, PAX6, PHF6, PHF8, PIEZO2, PIGN, PIGV, PLCB4, POLR1C, POLR1D, PORCN, PTCH1, PTH, PTPN11, RAD21, RAF1, RASA1, RBBP8, RBM10, RECQL4, RIT1, ROR2, RPL5, RPS26, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SATB2, SCARF2, SDCCAG8, SEPT9, SF3B4, SHH, SHOC2, SIX1, SIX3, SIX5, SKI, SLC26A2, SLC26A4, SLC45A2, SMAD3, SMAD4, SMC1A, SMC3, SMS, SNAI2, SNRPB, SOS1, SOX10, SOX9, SPECC1L, SPRED1, SRCAP, STAMBP, STX16, TBCE, TBX22, TBX5, TCF4, TCOF1, TCTN3, TELO2, TFAP2A, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TMEM67, TNNI2, TNNT3, TP63, TRAPPC9, TRIM32, TRIM37, TTC8, TUBB, TXNL4A, TYR, TYRP1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WNT5A, WRN, XYLT1, ZEB2, ZIC2, ZIC3 e ZSWIM6.
