PRASO - PAINEL MOLECULAR PARA RASOPATIAS - NGS

CID10: Q87.1

Especialidade: Pediatria, Genética, Cardiologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

25 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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Instruções

Interpretação

As rasopatias constituem um grupo de transtornos do desenvolvimento que cursa com deficiência intelectual, dificuldade de aprendizado, alterações cardíacas e cutâneas e predisposição ao câncer. Algumas das síndromes são: Noonan, Noonan-like, Costello, entre outras. Este painel realilza o análise por NGS dos principais genes associados às rasopatias.

Doenças Relacionadas

Rasopatias: Síndrome de Noonan, Noonan-like, Costello

Genes analisados

A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2

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