CID10: Q87.1, Q87.8
Especialidade: Pediatria, Genética, Metabologia, Endocrinologia
NOONAN - PAINEL NGS PARA SÍNDROMES NOONAN E COSTELLO
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.
Distribição NOONAN: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 17/06/2024.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Noonan, Síndrome Costello, Síndrome Cardio-facio-cutânea
Genes analisados
BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
