NOONAN - PAINEL NGS PARA SÍNDROMES NOONAN E COSTELLO

Sinônimos: COSTELLO, LEOPARD, SÍNDROME CARDIO-FACIO-CUTÂNEA (CFC), HRAS, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SÍNDROME DE NOONAN

CID10: Q87.1, Q87.8

Especialidade: Pediatria, Genética, Metabologia, Endocrinologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Documentos obrigatórios: requisição médica e formulário.

Instruções de Distribuição

Distribição NOONAN: Transportar em temperatura ambiente ou refrigerada (2°C a 8 °C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias em temperatura refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 17/06/2024.

Interpretação

As Síndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea são doenças correlatas, com achados clínicos que se sobrepõe, incluindo dismorfismos faciais, defeitos cardíacos, músculo-esqueléticos e cutâneos, além de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. São causadas por mutações germinativas em genes da via RAS-MAPK. A maioria dos casos de Noonan resulta de mutações em três genes: PTPN11, SOS1 e RAF1. Mutações no PTPN11 correspondem a 50% de todos os casos, enquanto mutações no SOS1 correspondem a 10-15% e mutações no RAF1 correspondem a 5-10% dos casos. Cerca de 2% das pessoas com Noonan apresentam mutação no gene KRAS ou NRAS e, geralmente, possuem uma forma mais severa da doença. Este Painel realiza o sequenciamento dos genes associados às Síndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Noonan, Síndrome Costello, Síndrome Cardio-facio-cutânea

Genes analisados

BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1

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