CO2A1 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL2A1 - NGS

A acondrogênese consiste em um grupo de transtornos graves, que afetam as cartilagens e o desenvolvimento dos ossos. Estes transornos são caracterizados por um corpo pequeno, extremidades curtas e outras anomalias esqueléticas. Os pesquisadores descreveram, pelo menos, três formas de acondrogênese, designadas como tipo 1A, tipo 1B e o tipo 2. Os tipos diferenciam-se por seus sinais e sintomas, padrão da herança e causa genética. Os bebês com acondrogênese tipo 2, às vezes, chamada de tipo Langer-Saldino, têm braços e pernas curtos, tórax estreito com costelas e pulmões subdesenvolvidos. Esta condição também está associada a uma falta de ossificação na coluna vertebral e na pélvis. A acondrogênese tipo 2 é herdada em um padrão autossômico dominante e é causada por mutações de novo no gene COL2A1.