COL3ML - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL3A1-MLPA

CID10: Q79. 6

Especialidade: Hepatologia, Cardiologia, Dermatologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda à sexta

Volume Mínimo

4 mL

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição COL3ML: Transportar refrigerada entre (2°C e 8°C) . Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/07/2024.

Interpretação

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas. O tipo vascular, causado por mutações no gene COL3A1, resulta em complicações que afetam gravemente a vida dos pacientes, incluindo sangramentos constantes devido a ruptura dos vasos sanguíneos. As mutações que causam esta forma da síndrome alteram a estrutura e produção do colágeno do tipo III e de moléculas do pré-colágeno.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Ehlers-Danlos

Genes analisados

COL3A1

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