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COL3ML - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL3A1-MLPA

CID10: Q79. 6

Especialidade: Hepatologia, Cardiologia, Dermatologia

COL3ML - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL3A1-MLPA

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda à sexta

Volume Mínimo

4 mL

Método

MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponível no site DB) devidamente preenchido.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição COL3ML: Transportar refrigerada entre (2°C e 8°C) . Acondicionar o material, cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 24/07/2024.

Interpretação

Interpretação

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas. O tipo vascular, causado por mutações no gene COL3A1, resulta em complicações que afetam gravemente a vida dos pacientes, incluindo sangramentos constantes devido a ruptura dos vasos sanguíneos. As mutações que causam esta forma da síndrome alteram a estrutura e produção do colágeno do tipo III e de moléculas do pré-colágeno.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Ehlers-Danlos

Genes analisados

COL3A1

Exames Relacionados

BPELE

FRAGMENTO DE TECIDO (PELE)

CO1A2

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

COL5A

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

EHLERS

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

PRCIII

SORO CONGELADO

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