COL5A - SÍNDROME EHLERS-DANLOS - TIPO 1/2

As síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizado por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A forma clássica (tipos I e II) é caracterizada pelos seguintes critérios clínicos principais de diagnóstico: pele hiperextensível, cicatrizes cutâneas atróficas devido à fragilidade dos tecidos e hiperlaxidez articular. Na maioria dos casos, a transmissão da EDS clássica é autossômica dominante. As mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 foram detectadas em aproximadamente 35 % dos casos. Nestes casos, o diagnóstico clínico pode ser confirmado por estudos de bioquímica da secreção de colágeno V em fibroblastos de pele cultivados e por estudos moleculares.