EHLERS - ESTUDO MOLECULAR PARA EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA - NGS

A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo. A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo adquirida ou hereditária caracterizada por pele enrugada redundante e flácida inelástica associada a anomalias esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, com envolvimento sistémico grave. Este teste analisa os principais genes relacionados à EDS.

Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis laxa

ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FLNB, GGCX, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LOX, LTBP4, MOCS1, P3H1, PIK3R1, PLOD1, PLP1, PPP1CB, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SPARC, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNFRSF1A, TNXB, ZNF469