COCH - SURDEZ NEUROSSENSORIAL NÃO-SINDRÔMICA TIPO 9 COCH

A surdez e os defeitos auditivos têm uma causa genética em, pelo menos, a metade dos casos. A perda de audição neurossensorial (SNHL_Hereditary sensorineural hearing loss) inclui formas sindrômicas e não sindrômicas. As formas sindrômicas incluem a síndrome de Usher, a síndrome de Pendred, a síndrome de Waardenburg, e as síndromes de Jervell e Lange-Nielsen, etc. A maioria dos casos SNHL é não sindrômica. A SNHL pode seguir padrões de herança autossômicos dominantes, autossômicos recessivos, ligados ao cromossomo X ou de herança mitocondrial. A avaliação genética no nível molecular requer testar um grande número de mutações em diferentes pessoas, devido à heterogeneidade genética. As mutações do gene conexina-26 (GJB2) explicam, aproximadamente, 50-80 % dos casos não sintomáticos recessivos e 37 % dos casos de surdez esporádica.

Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica Tipo 9

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