CID10: H91
Especialidade: Pediatria, Genética, Otorrinolaringologia
PSCNV - PAINEL PARA SURDEZ COM CNV - NGS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
30 dias úteis
Realização
Segunda à sexta
Volume Mínimo
4 ml
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Preparo PSCNV: Jejum: Não é necessário jejum ou condições especiais. Dados: É obrigatório envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site do DB) preenchidos corretamente.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PSCNV: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 5 dias refrigerada de 2°C a 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Surdez Hereditária
Genes analisados
GJB2 , GJB6 , SLC26A4 e MYO7A
