D4Z4 - DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL (D4Z4)

A distrofia muscular facio-escapulo-umeral (FSHD, da sigla em inglês) é caracterizada pela debilidade muscular progressiva com afetação focal dos músculos do rosto, ombro e braço. Trata-se de uma doença familiar rara que afeta 1 em cada 20.000 indivíduos, embora seja provável que este valor esteja subestimado, já que frequentemente a doença não é diagnosticada. É a terceira forma mais frequente de miopatia. Aparece entre os 3 e 50 anos e, embora a progressão da doença costume ser lenta, alguns pacientes mostram períodos de estabilidade, seguidos por períodos de rápida deterioração. A FSHD é uma doença genética, mas o mecanismo molecular subjacente continua sendo incerto, apesar dos significativos avanços na identificação de vários dos genes implicados (FRG1, SLC25A4 e DUX4), sugerindo que a FSHD seja o resultado de alterações na diferenciação celular. A transmissão é autossômica dominante. A anomalia genética foi localizada no braço curto do cromossomo 4 (4q35). O diagnóstico molecular é baseado na detecção de uma deleção na região de repetição D4Z4 em 4q35, considerando os resultados do teste molecular como positivos, se o número de repetições for inferior a 10/11. Porém, em 5 % dos pacientes diagnosticados clinicamente com FSHD não foi detectada esta anomalia.