CID10: G12.2, G60.0, G60.8, I73.8
Especialidade: Neurologia, Genética
PNMP - PAINEL DE DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR E NEUROPATIAS PERIFÉRICAS
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
33 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
Preparo PNMP: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PNMP: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 02/01/2023.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Charcot-Marie-Tooth (CMT), Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia, Insensibilidade Congênita à Dor
Genes analisados
AARS1 AIFM1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ATL1 BSCL2 CHMP2B CYP7B1 DNM2 DYNC1H1 EGR2 ERBB4 ERLIN2 FA2H FGD4 FIG4 FUS GARS1 GDAP1 GJB1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM LITAF LMNA LRSAM1 MATR3 MED25 MFN2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PMP22 PNPLA6 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RTN2 SACS SBF2 SCN10A SCN9A SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TRPV4 TTR UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 YARS1 ZFYVE26
