PNMP - PAINEL DE DOENÇAS DO NEURÔNIO MOTOR E NEUROPATIAS PERIFÉRICAS

Sinônimos: ELA

CID10: G12.2, G60.0, G60.8, I73.8

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Preparo PNMP: Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PNMP: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, a cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 12/08/2026.

Interpretação

O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia os principais genes associados à Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9ORF72.

Doenças Relacionadas

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Charcot-Marie-Tooth (CMT), Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia, Insensibilidade Congênita à Dor

Genes analisados

AARS1 AIFM1 ALS2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ATL1 BSCL2 CHMP2B CYP7B1 DNM2 DYNC1H1 EGR2 ERBB4 ERLIN2 FA2H FGD4 FIG4 FUS GARS1 GDAP1 GJB1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM LITAF LMNA LRSAM1 MATR3 MED25 MFN2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PMP22 PNPLA6 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RTN2 SACS SBF2 SCN10A SCN9A SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TRPV4 TTR UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 YARS1 ZFYVE26

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