CHARCOT - DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH - NGS

Doenças de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se caracterizam por fraqueza muscular distal, afetando principalmente os pés e pernas, com perda de sensibilidade e parestesias, queda dos pés, redução ou abolição dos reflexos, dedos em martelo e pés cavos, com arcos altos.

Doença Charcot-Marie-Tooth (CMT)

AARS1, AIFM1, ATL1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, ELP1 (IKBKAP), FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1 (FAM134B), SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, WNK1, YARS1