PNEURO - PAINEL GENÉTICO PARA NEUROPATIAS PERIFÉRICAS (104 GENES)

CID10: G56, G58, G63, G54.0, G56, E11, G60

Especialidade: Neurologia, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

47 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

NGS

Formulário Obrigatório
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulários devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

Este painel analisa 104 genes associados às Neuropatias Periféricas: AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 C12orf65 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1.

Doenças Relacionadas

Mononeuropatia, Mononeuropatia múltipla, Polineuropatia periférica, Plexopatia, Síndrome do túnel do carpo, Diabetes mellitus, Charcot-Marie-Tooth

Genes analisados

AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1

Outras Informações

Links úteis

Neuropatia periférica

Exames Relacionados

CPK - CREATINA QUINASE - CK

SORO

GLI - GLICOSE JEJUM

SORO

PCMT - PAINEL MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH

SANGUE TOTAL

PNEURO - PAINEL GENÉTICO PARA NEUROPATIAS PERIFÉRICAS (104 GENES)

CID10: G56, G58, G63, G54.0, G56, E11, G60

Especialidade: Neurologia, Genética

PNEURO - PAINEL GENÉTICO PARA NEUROPATIAS PERIFÉRICAS (104 GENES)

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Prazo

47 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

NGS

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Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. Dados: Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulários devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.

Interpretação

Doenças Relacionadas

Mononeuropatia, Mononeuropatia múltipla, Polineuropatia periférica, Plexopatia, Síndrome do túnel do carpo, Diabetes mellitus, Charcot-Marie-Tooth

Genes analisados

Outras Informações

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SORO

GLI - GLICOSE JEJUM

SORO

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SANGUE TOTAL