PCMT - PAINEL MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH

Sinônimos: CHARCOT-MARIE-TOOTH, DOENÇA DE DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATIA HEREDITÁRIA MOTORA E SENSORIAL, NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE CONGÊNITA, SÍNDROME DE COWCHOCK

CID10: G60.0

Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

32 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição PCMT: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 14/06/2022.

Interpretação

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN), pode ter origem dominante, recessiva ou ligada ao X. A doença é caracterizada por amiotrofia, paresia, hipoestesia e arreflexia distal em membros inferiores, podendo acometer mais tardiamente os músculos distais dos membros superiores (mãos e antebraços). Este teste realiza o sequenciamento dos genes associados à doença de Charcot-Marie-Tooth e é indicado apenas quando o resultado do número de cópias do gene PMP22 por MLPA for negativo.

Doenças Relacionadas

Doença Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Genes analisados

AARS1, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNE, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF2, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YAR1, ZFYVE26

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