PCMT - PAINEL MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia motora e sensitiva hereditária (HMSN), pode ter origem dominante, recessiva ou ligada ao X. A doença é caracterizada por amiotrofia, paresia, hipoestesia e arreflexia distal em membros inferiores, podendo acometer mais tardiamente os músculos distais dos membros superiores (mãos e antebraços). Este teste realiza o sequenciamento dos genes associados à doença de Charcot-Marie-Tooth e é indicado apenas quando o resultado do número de cópias do gene PMP22 por MLPA for negativo.

Doença Charcot-Marie-Tooth (CMT)

AARS1, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNE, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF2, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YAR1, ZFYVE26