CID10: G60.0
Especialidade: Genética, Pediatria, Neurologia
PCMT - PAINEL MOLECULAR PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
32 dias úteis
Realização
Segunda a sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição PCMT: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
Data de revisão: 14/06/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Doença Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Genes analisados
AARS1, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BAG3, BSCL2, CCT5, COX10, CTDP1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GLA, GNE, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF2, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, SMAD3, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRPV4, TTR, TYMP, VCP, WNK1, YAR1, ZFYVE26
