CID10: D82.1
Especialidade: Genética, Imunologia, Cardiologia
DGSM - SÍNDROME DE DIGEORGE (DEL22Q11.2) - MLPA
Material
SANGUE TOTAL
Meio(s) de Coleta
Tubo com EDTA (roxo)
Prazo
35 dias úteis
Realização
Segunda à sexta-feira
Volume Mínimo
4 mL
Método
MLPA
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico cllínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.
Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
Data de revisão: 30/05/2022.
Interpretação
Doenças Relacionadas
Síndrome de Di George
Genes analisados
Sondas que hibridam nos genes IL17RA, SLC25A18, BID, MICAL3, USP18, CLTCL1, HIRA, CDC45, CLDN5, GP1BB, TBX1, TXNRD2, DGCR8, ZNF74, KLHL22, MED15, SNAP29, LZTR1, HIC2, PPIL2, TOP3B, RTDR1, GNAZ, RAB36, SMARCB1 e SNRPD3.
