DGSM - SÍNDROME DE DIGEORGE (DEL22Q11.2) - MLPA

CID10: D82.1

Especialidade: Genética, Imunologia, Cardiologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico cllínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição Molecular em Bags: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 30/05/2022.

Interpretação

A Síndrome de Digeorge (SDG) é um disturbio côngenito causado pela deleção 22q11.2 , no qual as pessoas acometidas podem padecer de uma ampla faixa de doenças, tais como problemas congênitos de coração, má-formação, anormalidades palatais, dificuldades de aprendizagem, imunodeficiência, além de outros sintomas clínicos. Este teste realiza o estudo da região 22q11.2 por MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Di George

Genes analisados

Sondas que hibridam nos genes IL17RA, SLC25A18, BID, MICAL3, USP18, CLTCL1, HIRA, CDC45, CLDN5, GP1BB, TBX1, TXNRD2, DGCR8, ZNF74, KLHL22, MED15, SNAP29, LZTR1, HIC2, PPIL2, TOP3B, RTDR1, GNAZ, RAB36, SMARCB1 e SNRPD3.

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