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DIGEORGE - SÍNDROME DIGEORGE (22Q11.2)

CID10: D82.1

Especialidade: Genética, Imunologia, Cardiologia

DIGEORGE - SÍNDROME DIGEORGE (22Q11.2)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com Heparina (verde)

Prazo

13 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

10 mL

Método

FISH

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0878 FORMULÁRIO PARA ANÁLISE DE FISH

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico e o questionário (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico e questionário nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 4 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/05/2022.

Interpretação

Interpretação

A Síndrome de Digeorge (SDG) é um disturbio côngenito causado pela deleção 22q11.2 , no qual as pessoas acometidas podem padecer de uma ampla faixa de doenças, tais como problemas congênitos de coração, má-formação, anormalidades palatais, dificuldades de aprendizagem, imunodeficiência, além de outros sintomas clínicos. Este teste realiza o estudo da região 22q11.2 por FISH.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Di George

Genes analisados

ARSA, TUPLE1

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