Guia de ExamesDB diagnosticosDB diagnosticos

Fale Conosco

Entre em contato conosco

0800 643 0376

© 2026 - Grupo DB - Todos os direitos reservados.

Guia de ExamesDB molecularDB molecular

DMPK - SCREENING PARA DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (DMPK)

Sinônimos: DISTROFIA DMS NEUROMUSCULAR DM1

CID10: G71.1

Especialidade: Genética, Neurologia

DMPK - SCREENING PARA DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (DMPK)

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

33 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

TRIPLET-REPEAT PRIMED PCR (TP-PCR)

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição DMPK: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, histórico clínico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 31/05/2022.

Interpretação

Interpretação

A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é um transtorno multissistêmico que afeta o músculo esquelético e liso, inclusive olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Os sintomas clínicos, que vão desde leves a severos, foram classificados em 3 fenótipos: leve, clássico e congênito. Pelo menos 98 % dos casos de DMS apresentam uma repetição e expansão demonstrável de trinucleotídeos (CTG). Este teste realiza a pesquisa de expansão no gene DMPK, associado à DMS.

Doenças Relacionadas

Distrofia miotónica de Steinert

Genes analisados

DMPK

Exames Relacionados

ZNF9

SANGUE TOTAL

Fale Conosco

Entre em contato conosco

0800 643 0376

© 2026 - Grupo DB - Todos os direitos reservados.