ZNF9 - DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 2 - ZNF9

A distrofia miotônica tipo 2, ou miopatia miotônica proximal, é uma doença multissistêmica caracterizada pela associação de debilidade dos músculos proximais com miotonia, manifestações cardíacas e cataratas. Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 100.000 indivíduos. Apresenta-se normalmente durante a idade adulta (entre os 40 e 50 anos). Não existe documentação sobre uma forma congênita ou sua aparição durante a infância, mas foi descrita uma rara forma juvenil da doença. A doença é transmitida de forma autossômica dominante e é causada pela expansão de uma repetição CCTG no íntron 1 do gene CNBP (3q21). Foi descrita a antecipação em algumas famílias, mas não é um traço constante. Não existe correlação entre o número de repetições CCTG e a idade de aparição da doença. O diagnóstico molecular é baseado em PCR e análise da expansão mediante TP-PCR ou Southern Blot.