EFTUD2 - ESTUDO MOLECULAR DA DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL

A Disostose Mandíbulo Facial (DMF), também conhecida como síndrome de Treacher-Collins, é uma patologia congênita do desenvolvimento craniofacial caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral sem anomalias das extremidades, associada a vários defeitos da cabeça e pescoço. As crianças apresentam dismorfismo facial característico com hipoplasia bilateral e simétrica dos ossos malares e bordo infra-orbital (80% dos casos) e da mandíbula (78%) (retrognatismo, retrogenia), o que resulta em má oclusão dentária, muitas vezes caracterizada por uma mordida aberta anterior. Este estudo realiza o sequenciamento completo do gene EFTUD2 associado à DMF.