EGPCAM - ESTUDO DO GENE EPCAM - MLPA

Sinônimos: HNPCC/ GENE EPCAM/ LYNCH

CID10: D48.9, C18, D12.6

Especialidade: Oncologia, Genética, Oncogenética, Gastroenterologia

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

35 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EGPCAM: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 11/07/2022.

Interpretação

A síndrome de Lynch (SL) é uma doença hereditária, com transmissão autossômica dominante, responsável por 3 a 5% da totalidade dos casos de cancro do cólon e reto (CCR). Os indivíduos com SL possuem uma probabilidade de 70% de desenvolvimento de CCR, isto geralmente ocorre em idades mais jovens, com tumores localizados sobretudo no cólon direito. Pacientes com síndrome de Lynch podem apresentar polipos, os quais podem ocorrer precocemente mas em numero menor do que a população geral. Prediz prognóstico e terapia. Este exame realiza a análise deleções e duplicação por MLPA do gene EPCAM associado à SL.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Lynch (HNPCC), Câncer colorretal, Polipose adenomatosa familiar (PAF)

Genes analisados

EPCAM

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