EMARSE - ESTUDO MOLECULAR DA CONDRODISPLASIA PUNCTATA

CID10: Q77.3

Especialidade: Ortopedia, Neurologia, Genética, Pediatria

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab Bucal: Kit coletor específico

Prazo

29 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

A condrodisplasia punctata (CDP) corresponde a um grupo heterogêneo de displasias caracterizado por calcificações puntiformes da cartilagem (principalmente epifisárias), frequentemente associadas a encurtamento dos membros, catarata, ictiose, alopécia, alterações do sistema nervoso, deficiência mental e do crescimento. Há altos índices de natimortalidade ou de mortalidade durante o primeiro ano de vida, em consequência de anomalias associadas ou de doenças intercorrentes. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene ARSE (ARSL) associado à CDP.

Doenças Relacionadas

Condrodisplasia punctata

Genes analisados

ARSE

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