PEXDIS - PAINEL MOLECULAR EXPANDIDO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

CID10: Q77

Especialidade: Ortopedia, Genética, Pediatria, Aconselhamento genético

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

Meio(s) de Coleta

Sangue: Tubo com EDTA (roxo) Swab bucal: Kit coletor específico

Prazo

30 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) E CNV

Formulário(s) Obrigatório(s)

FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO
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FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO
RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS
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Instruções

Interpretação

As displasias esqueléticas (DE), ou osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças determinadas geneticamente. Os indivíduos afetados apresentam alterações no tamanho dos ossos, podendo comprometer a forma e a densidade óssea (mineralização) alterando as proporções corporais e com frequência apresentam baixa estatura. São doenças raras com elevada morbimortalidade, devido a histogênese defeituosa com alteração de caráter progressivo e apresenta distintos tipos de herança com grande variedade de apresentação e prognósticos diversos.

Doenças Relacionadas

Displasias esqueléticas (DE), Osteocondrodisplasias

Genes analisados

ALPL, ARSE, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, DDR2, EBP, FGFR3, FLNB, HSPG2, INPPL1, LBR, LIFR, MMP13, MMP9, NKX3-2, NSDHL, PEX7, PTH1R, RMRP, SBDS, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TRIP11 e TRPV4.

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