EMOIMP - ESTUDO MOLECULAR DA OSTEOGENESE IMPERFEITA

Sinônimos: OSTEOGENESE IMPERFEITA

CID10: Q78.0

Especialidade: Ortopedia, Pediatria, Genética

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

22 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Instruções

Instruções de Preparo

Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, formulário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) preenchidos corretamente.

Instruções de Coleta

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição EMOIMP: Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material, pedido médico, formulário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 19/04/2023.

Interpretação

Este exame analisa os genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, IFITM5, P3H1, PPIB (6). A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética sistêmica do tecido conjuntivo que afeta todos os tecidos que contêm colágeno, mas principalmente o tecido ósseo. A baixa massa óssea é a principal característica da OI, o que torna os ossos frágeis e suscetíveis a deformidades e fraturas de repetição. A maioria dos casos de OI é caracterizada por herança autossômica dominante causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2; no entanto, estudos recentes mostraram que a OI também pode ser causada por mutações em outros 19 genes envolvidos na biossíntese do colágeno ou na função de osteoblastos com heranças dominante, recessiva ou ligada ao X.

Doenças Relacionadas

Osteogênese Imperfeita

Genes analisados

COL1A1, COL1A2, CRTAP, IFITM5, P3H1, PPIB (6)

Exames Relacionados

CO1A2 - ESTUDO MOLECULAR DO GENE COL1A2 - NGS

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