EMLEPR - ESTUDO MOLECULAR DO GENE LEPRE1 (P3H1) - NGS

A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfeita se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.