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EMCH - ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE HUNTINGTON (GENE HTT)

Sinônimos: DH

CID10: F02.2, G10

Especialidade: Pediatria, Genética, Neurologia, Psiquiatria

EMCH - ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE HUNTINGTON (GENE HTT)

ProduçãoMétodoInstruçõesInterpretação

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

24 dias úteis

Realização

Segunda a sexta-feira

Volume Mínimo

4 mL

Método

PCR E GENOTIPAGEM

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessário jejum ou preparos especiais. Dados: É obrigatório o envio da cópia do pedido médico.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material e a cópia do pedido médico nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 5 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 10/07/2023.

Interpretação

Interpretação

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela perda de coordenação motora, movimentos involuntários súbitos, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. É uma doença neurológica transmitida hereditariamente como uma herança autossômica dominante de penetrância completa, ou seja, todos os indivíduos que possuírem o genótipo para DH irão apresentar sinais e sintomas em algum momento da sua vida. Este teste realiza o estudo molecular do gene HTT associado à DH.

Doenças Relacionadas

Doença de Huntington

Genes analisados

HTT

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JPH3

SANGUE TOTAL

VILCO

VILOSIDADE CORIÔNICA

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