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CoberturaANS

JPH3 - DOENÇA DE HUNTINGTON TIPO 2

Sinônimos: PESQUISA DE EXPANSÃO DO GENE JPH3

TUSS: 40503143 CID10: F02, G10, F20

Especialidade: Neurologia, psiquiatria

JPH3 - DOENÇA DE HUNTINGTON TIPO 2

ProduçãoMétodoFormuláriosInstruçõesInterpretaçãoOutras informações

Produção do Exame

Material

SANGUE TOTAL

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Prazo

50 dias úteis

Realização

Segunda à sexta-feira

Volume Mínimo

8 mL

Método

TP-PCR

Formulário(s) Obrigatório(s)

  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0596 TERMO DE CONSENTIMENTO LIVRE E ESCLARECIDO PARA TESTE GENÉTICO

    Baixar Formulário
  • FORMULÁRIO OBRIGATÓRIO

    RQ-0697 QUESTIONÁRIO - EXAMES GENÉTICOS

    Baixar Formulário

Instruções

Instruções de Preparo

Jejum: Não é necessario jejum ou cuidados especiais. É obrigatório o envio da cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento (disponíveis no site DB) devidamente preenchidos.

Instruções de Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Instruções de Distribuição

Distribuição JPH3: Transportar em temperatura ambiente. Acondicionar o material, cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

Instruções de Estabilidade

A amostra é estável por até 4 dias em temperatura ambiente.

Instruções de Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

Instruções Adicionais

Data de revisão: 26/09/2022.

Interpretação

Interpretação

A Doença de Huntignton-Like tipo 2 é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotídeos CAG/CTG no gene JPH3. Este exame é capaz de detectar essas expansões.

Doenças Relacionadas

Demência, Doença de Huntington, Esquizofrenia

Outras informações

Links úteis

DOENÇA DE HUNTINGTON-LIKE 2; HDL2

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EPRNP

SANGUE TOTAL OU SWAB BUCAL

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