EMPCOL - ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE COLÔNICA - GENES APC, MUTYH - NGS

A Polipose Adenomatosa Familar (PAF) é uma doença hereditária caracterizada por câncer de cólon e retal. Pessoas com o tipo clássico da doença podem começar a desenvolver múltiplos tumores não concerígenos no cólon durante a adolescência. A idade média em que um indivíduo desenvolve câncer de cólon no tipo clássico da doença é de 39 anos. Algumas pessoas têm um variante da doença, chamada polipose adenomatosa familiar atenuada, na qual o crescimento de pólipos é retardado. A idade média de início do câncer para esse tipo de polipose é de 55 anos. Mutações no gene APC (Adenomatous polyposis coli gene), localizado no cromossomo 5, causam a maioria dos casos de PAF. Mutações nesse gene são responsáveis por 1% dos casos de câncer colorretal. Variantes patogênicas bialélicas no gene MUTYH, localizado no braço curto do cromossomo 1 (1p34.1), também causam a doença. Em 43-100% dos casos as variantes patogênicas no MUTYH estão associadas ao desenvolvimento câncer colorretal.